遗传性皮肤病种类繁多，近1000种，明确致病基因的单基因遗传性皮肤病近200种，疾病包括角化异常病，色素异常病，大疱病，皮肤发育异常病，光敏感性疾病，皮肤附属性疾病等；

一些重症遗传性皮肤病，如交界型和营养不怠型大疱性表皮松解症(epiderrnolysis bullosa，EB)、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命，有必要进行分子检测有助于明确疾病原因、判断疾病的预后、评估携带者风险并进行早期干预。

经典遗传病

汗孔角化症（Porokeratosis，PK）是一组少见的、非传染性、慢性进行性的常染色体显性遗传的单基因遗传皮肤病，以皮肤角化异常为特征，有遗传异质性，可在一个家族几代成员中发病，也有无遗传证据而散发于人群者。临床上皮损特征为一个或多个离心性环状斑，直径随着病情的加剧会有所增大，边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征。往往无自觉症状，多见于男性。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。

汗孔角化症的临床表现可以多种多样，约有20余种临床类型，但组织病理上均以鸡眼样层板为特征，该病多数在家族中呈显性遗传，遗传率达50%，在每个家族中，患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。目前根据组织病变的数量、大小、形态学、分布部位及临床特征，分为三个大类（局限性、播散性和免疫诱导型），6种亚型：包括Mibelli斑块型汗孔角化症（plaque type of Mibelli，PM)、线型汗孔角化症（liner porokeratosis，LP）、掌跖点状汗孔角化症(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superticial actinic form of porokeratosis，DSAP)、播散型浅表性汗孔角化症（nonactinic disseminated superficial porokeratosis，DSP）、播散性掌跖合并汗孔角化症(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated，PPPD)。其中DSAP是最常见的一种。

目前已知有多个汗孔角化症的致病基因，MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

-Zhenghua Zhang,Caihua Li.et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis.elife.2015

适用人群

临床表现典型，疑似先天皮肤系统障碍病患者，为明确病因进行检测；

临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎皮肤系统疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床症状：受检者出生即见红斑，后逐渐表面疣状增生。受检者全身多处褐色或黑褐色丘疹、斑块，沿布氏线分布，尺侧4指存在甲发育不良，甲板增厚。受检者临床怀疑泛发性线状汗孔角化症。

检测方案：韦翰斯皮肤遗传病panel

检测结果：发现受检者 MVK 基因上的1个杂合移码缺失变异 c.395delT:p.V132Efs*26，一代测序验证结果表明受检者该变异真实可靠，由于本次未送检父母样本，无法确认该变异来源，建议送检 父母样本进行验证。MVK 基因异常可导致常染色体显性遗传的多型性汗孔角化病 3 型。

一代测序结果如下：