PGT（胚胎植入前遗传学检测）

背景介绍：

PGS的学名叫做胚胎移植前基因筛查，PGD则叫做胚胎移植前基因诊断。前者是对染色体形态进行筛查，可以查出XY染色体和染色体畸形等问题。后者则是对基因诊断找出单基因遗传疾病携带染色体。2017年以前第三代试管技术主要技术之一就是叫做PGD/PGS。2017年国际医学协会为了规范叫法，统一命名为PGT。也就是说PGT是PGD/PGS的统称。有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。

检测意义：

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是在体外受精的基础上，经活检卵子或胚胎获取少量遗传物质检测基因是否异常或进行人类白细胞抗原（HLA）配型。检测范围包括单基因遗传病（PGT-M）；染色体结构异常（PGT-SR）及非整体筛查（PGT-A）。

• 提高体外受精疗程的妊娠和胎儿生产的成功率。
• 减少流产机率。
• 减少胚胎遗传基因疾病的风险。
• 只有正常胚胎才会被植入母亲子宫内。

我们都知道，随着女性年龄的增长，卵子质量会越来越差，出现老化、染色体异常的风险会越来越高。据有关数据显示，40岁以上的女性卵子染色体异变率大于90%，流产率会增加到35%以上，而导致大龄女性流产的主要原因就是染色体异常。

第三代试管婴儿技术作为当前最先进的辅助生殖技术，在检测染色体异常方面有着绝对优势。目前为止，第三代试管婴儿PGT检测技术可以对胚胎的23对染色体进行全面诊断筛查，包括染色体结构、数目以及染色体上所携带的基因。通过对胚胎的检测，可以淘汰掉有异常的胚胎，挑选健康胚胎进行移植，从而提高试管婴儿成功率，降低流产率、畸形率。

据临床数据统计，做过PGT检测的胚胎，移植成功率能够达到60-80%，胎停流产率小于5%。如果一个40岁的女性移植没有做过PGT检测的囊胚，移植成功率最高能达到25%，而胎停流产率却达到30-40%。

看到这里，相信大家肯定明白了高龄女性做第三代试管婴儿PGT检测的重要性。

那高龄女性到底做不做PGT呢？

综合多方面的因素考虑，我们建议高龄女性根据胚胎数量来决定做不做PGT检测。

如果胚胎数量还能有3、5个左右的话，可以考虑做5对染色体检测或23对染色体检测；如果本身卵巢功能不好，胚胎数量只有一两个，那就没有必要冒险做PGT检测了，最好直接移植，期盼事情往好的方面发展。

总的来说，为了提高成功率、降低流产率，我们是建议高龄女性在有条件选择的情况下做第三代试管婴儿PGT检测。特别是有以下情况的夫妻，更需要做第三代试管婴儿PGT检测

适用人群：

染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常；
单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等；
具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变；
HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
女方年龄38岁及以上；
严重畸精子症；
不明原因反复自然流产；
不明原因反复种植失败等问题。